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In sintesi

Gli screening neonatali sono efficaci solo se eseguiti nei tempi corretti, tracciati e seguiti da un percorso chiaro per i positivi. Il punto nascita è responsabile dell'esecuzione prima della dimissione e del richiamo in caso di risultato da ripetere.

Uno screening negativo non esclude la malattia: se compaiono sintomi (difficoltà di alimentazione, letargia, cianosi, scarso accrescimento, mancata risposta ai suoni), la valutazione clinica prevale sul risultato dello screening.

Calendario

Screening	Quando	Metodo
Metabolico esteso (SNE)	48-72 ore di vita	Sangue capillare dal tallone su cartoncino (Guthrie)
Atrofia muscolare spinale (SMA)	Stesso prelievo dello SNE	Ricerca della delezione di SMN1 e numero di copie di SMN2
Uditivo universale	Dopo 12 ore, prima della dimissione	Otoemissioni automatiche; ABR automatico nei neonati a rischio
Cardiopatie congenite critiche (CCHD)	Dopo 24 ore, prima della dimissione	SpO2 mano destra e piede
Riflesso rosso	Prima della dimissione e ai bilanci di salute	Oftalmoscopio diretto
Displasia evolutiva dell'anca	Esame clinico alla nascita; ecografia secondo protocollo	Manovre di Ortolani e Barlow, ecografia di Graf

Screening metabolico esteso

Prelievo tra 48 e 72 ore, con alimentazione avviata. Indicare sul cartoncino: età gestazionale, peso, alimentazione, nutrizione parenterale, antibiotici, trasfusioni (con data), terapie materne.
Protocolli speciali:
peso < 1800 g o età gestazionale < 34 settimane: ripetere a 15 e 30 giorni (in alcune regioni anche alla dimissione);
nutrizione parenterale: ripetere dopo almeno 48 ore di alimentazione enterale;
trasfusione o exsanguinotrasfusione: prelievo prima della procedura se possibile, poi ripetere a distanza secondo il protocollo regionale.
Esito: negativo (nessuna comunicazione); positivo a basso rischio (richiamo per un secondo campione); positivo ad alto rischio (contatto immediato e invio al centro di riferimento).
Le malattie del ciclo dell'urea e alcune acidemie organiche possono manifestarsi prima del risultato: un neonato che peggiora va valutato senza attendere lo screening.

Atrofia muscolare spinale

Test genetico sullo stesso campione dello SNE, offerto in molte regioni con consenso.
Un neonato positivo, soprattutto con 2-3 copie di SMN2, va inviato con urgenza al centro di riferimento: il trattamento in fase presintomatica (nusinersen, terapia genica, risdiplam) modifica radicalmente la prognosi.

Screening uditivo

Incidenza dell'ipoacusia permanente: 1-3 per 1000 nati, fino a 2-4 per 100 in terapia intensiva neonatale.
Neonati senza fattori di rischio: otoemissioni automatiche; se "refer", ripetere prima della dimissione.
Neonati a rischio di neuropatia uditiva (terapia intensiva oltre 5 giorni, iperbilirubinemia da exsanguinotrasfusione, asfissia, infezione congenita da CMV, farmaci ototossici, malformazioni craniofacciali, familiarità): ABR automatico.
Refer: non è una diagnosi. Ripetizione entro 1 mese, valutazione audiologica completa entro 3 mesi, intervento (protesi) entro 6 mesi (obiettivo 1-3-6).
Ricerca del CMV su urine o saliva entro 21 giorni di vita nei neonati con screening "refer" (CMV congenito asintomatico).
I neonati con fattori di rischio per ipoacusia tardiva vanno rivalutati entro i 9-12 mesi anche se lo screening è stato superato.

Screening pulsossimetrico delle cardiopatie critiche

Dopo 24 ore di vita, neonato tranquillo e caldo, sonda sulla mano destra (preduttale) e su un piede (postduttale).
Leggere il valore dopo almeno 8-10 secondi di onda stabile.

Risultato	Condotta
SpO2 ≥ 95% in entrambe le sedi e differenza ≤ 3%	Negativo
SpO2 < 90% in una delle due sedi	Positivo: ecocardiogramma e valutazione urgente
SpO2 90-94% o differenza > 3%	Ripetere dopo 1 ora (massimo 2 ripetizioni); se persistente, positivo

Un indice di perfusione periferica < 0,7-0,9 può aumentare la sensibilità per le ostruzioni del cuore sinistro. Una positività può dipendere anche da cause non cardiache (sepsi, ipertensione polmonare, polmonite), che vanno ricercate.

Riflesso rosso

Con oftalmoscopio diretto a 30-50 cm in ambiente poco illuminato, valutare il riflesso in entrambi gli occhi e la sua simmetria.
Riflesso assente, bianco (leucocoria), opaco o asimmetrico: invio urgente all'oculista per escludere cataratta congenita, retinoblastoma, glaucoma, opacità corneali.
Familiarità per retinoblastoma, cataratta congenita o glaucoma richiede comunque la visita oculistica.

Displasia evolutiva dell'anca

Manovre di Ortolani e Barlow alla nascita e ai bilanci di salute; attenzione ad asimmetria delle pliche e limitazione dell'abduzione.
Ecografia secondo Graf a 4-6 settimane (età corretta nel pretermine) in base al protocollo regionale; prima se l'esame clinico è positivo.
Fattori di rischio: presentazione podalica dopo 34 settimane, familiarità di primo grado, piede torto, torcicollo congenito, sesso femminile.
Esame clinico positivo: valutazione ortopedica pediatrica tempestiva.

Bibliografia

Ministero della Salute. Screening neonatale esteso: Decreto 13 ottobre 2016 e Legge 167/2016, aggiornamenti successivi.
Joint Committee on Infant Hearing. Year 2019 Position Statement. J Early Hear Detect Interv. 2019;4:1-44.
Martin GR, et al. Updated strategies for pulse oximetry screening for critical congenital heart disease. Pediatrics. 2020;146:e20191650.
American Academy of Pediatrics. Red reflex examination in neonates, infants, and children. Pediatrics. 2008;122:1401-1404.
Società Italiana di Neonatologia. Raccomandazioni per lo screening della displasia evolutiva dell'anca.